Što je Fabryova bolest | HR.DSK-Support.COM
Zdravlje

Što je Fabryova bolest

Što je Fabryova bolest

Što je Fabry bolest?

Fabry bolest je rijetka nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom enzim alfa-galaktozidaze A (a-Gal A), što uzrokuje nakupljanje tipa masti zove globotriaosylceramide (Gb3 ili GL-3) u tijelu.

Bolesti je jedna od više od 40 poznatih genetske bolesti nazivaju poremećajima lizosoma skladištenja. Lizosome izolirani područja stanica koje sadrže enzime. U poremećaja lizosomskog za pohranu kao što Fabry bolesti, ti enzimi ne treba obraditi određene masne molekule, što dovodi do progresivnog nakupljanja Gb3. Ova tvar oštećuje stanice, što dovodi do raznolikih znakova i simptoma Fabry bolesti.

Lizosome izolirani područja stanica koje sadrže enzime. U poremećaja lizosomskog za pohranu kao što Fabry bolesti, ti enzimi ne treba obraditi određene masne molekule, što dovodi do progresivnog nakupljanja Gb3. Ova tvar oštećuje stanice, što dovodi do raznolikih znakova i simptoma Fabry bolesti.

Što ga uzrokuje?

Počevši od djetinjstva, ali obično predstaviti tek u odrasloj dobi je Gb3 graditi-gore uzrokuje znakove i simptome koji pogađaju mnoge dijelove tijela. To može oštetiti funkciju kože, očiju, probavnog sustava, bubrega, srca, mozga i živčanog sustava.

„Učestalost još nije uspostavljena u Francuskoj, ali je nekoliko slučajeva su dijagnoze”, kaže dr Ntombenhle Louisa Bhengu, pedijatar i specijalist medicinske genetike. „Fabry bolest se javlja u svim rasnim skupinama, a drugi je najčešći poremećaj lizosomskog skladištenja nakon Gaucherovom bolesti, s incidencijom od jednog u 117 000 u Australiji i jedan u 468 000 u Nizozemskoj. Jer to je rijetka bolest sa širokim rasponom simptoma, često se pogrešno dijagnosticira.”

Živjeti s bolešću

Etienne Nortjé (25), od ranog djetinjstva patio od bronhitisa, gastrointestinalne poremećaje, povratnu mučnine i povraćanja, glavobolje i groznice.

Kao tinejdžer, počeo žale jaku bol u svojim rukama, stopalima i nogama. On je bio s Fabry bolest samo ispravno dijagnosticirana 2015. Godine na 17, a naknadno je otkrio da je bolest bila u njegovoj obitelji već nekoliko generacija. Brojni testovi krvi su postigli nikakav uvjerljiv dijagnoze do tada.

Etienne jer je bio na enzim nadomjesne terapije, koja uključuje infuzije svaka dva tjedna za ostatak svog života. On također ima redovite testove za praćenje njegove bubrega, srca i jetre funkcije.

„Ja još uvijek imate jake bolove u rukama i nogama, a ponekad i na drugim dijelovima tijela”, kaže on. „To je dovelo do vježbe, groznica, umor, stres ili promjene u vremenskim uvjetima. Također, progresija bolesti uzrokuje ekstremnu bol i nelagodu. Važno je naučiti što više o bolesti i njenom liječenju što je više moguće, kako bi se upravljati ga na najbolji moje sposobnosti. Ako mislite da je vaš sin može imati Fabry bolesti, bi ga testirali što je prije moguće; što će učiniti život puno lakši za njega.”

Magriet, Etienne majka priča je malo drugačija. Majka joj je umrla na 56 godina, a njezin brat na 41, i nakon koje pate od bolesti bubrega. Niti su bili s Fabry bolest dijagnosticirana, iako je jasno da se radi u obitelji nakon dijagnoze Etienne-a.

„Nisam doživjeti nikakve simptome do 2016. Godine, kada je angiogram pokazao zadebljanje zida moga srca”, kaže Magriet. „I onda je dijagnosticiran astme. Nakon ispitivanja moj liječnik, bio sam rekao da žene ne bi Fabry bolest. No, stalno sam sjetivši se svoje majke i simptome brata, i na sreću pronašao kardiolog koji je potvrdio moju sumnju. Ja sam sad na enzim nadomjesne terapije i imaju redovite funkcionalne testove. Iako sam iskusiti osjećaj pečenja u nogama, bol nije gotovo kao intenzivan ili redovni što je moj sin.”

Fabry bolest i žene

Magriet iskustvo ukazuje na činjenicu da Fabry bolest je prvi put mislio da utječe samo mužjaci i ženke su općenito smatra asimptomatski nosioci. Međutim, nedavna istraživanja pokazuju da većina žena koje nose neispravan gen ne razvijaju simptome, iako je to često kasnije u životu, i sa manje ozbiljnosti.

Međutim, nedavna istraživanja pokazuju da većina žena koje nose neispravan gen ne razvijaju simptome, iako je to često kasnije u životu, i sa manje ozbiljnosti.

Kod muškaraca, simptomi obično se pojavljuju u starijoj dobi i napreduje brže nego u žena. Kao simptomi su blaži nego kod muškaraca, ženski pacijenti često pogrešno dijagnosticirani.

Genetsko nasljeđe

Budući da je bolest X-vezana, prijenos je vezan za spol. Stanje smatra X-vezan, ako je mutirani gen koji uzrokuje poremećaj nalazi na X kromosomu, jedan od dva spolnih kromosoma u svakoj stanici.

U muškaraca (koji imaju samo jedan X kromosom), jedan od njih promijenio kopiju gena GLA u svakoj stanici je dovoljno da uzrokuje bolest. Budući da ženke imaju dvije kopije X kromosoma, jedan izmijenjeni primjerak gen u svakoj stanici je ono što obično dovodi do manje teških simptoma nego u muškaraca.

Kao članovi obitelji može utjecati, čak i ako oni nemaju očite simptome, važno je testirati rodbinu kada je potvrđena dijagnoza Fabry bolesti.

Znaci i simptomi

Fabry bolest povezana sa širokim rasponom simptoma koji može varirati iz dana u dan i osobe do osobe.

Rani simptomi se često pojavljuju u djetinjstvu i uključuju:

  • Akutna bol u rukama i nogama umora netolerancije od fizičkog napora hipohidrozu (nesposobnost da se znoj normalno) Gastrointestinalni problemi angiokeratom (benigni kožni oštećenje kapilara, što je rezultiralo malim crvenkastim grube tragove na koži)

Pacijenti s bolesti Fabry su posebno pogođeni nagle promjene temperature i ekstremnim temperaturama.

Kako bolest napreduje

Fabry bolest utječe na različite organe koji zahtijevaju posebne tretmane. Napredovanje bolesti dovodi do brojnih sistemskih očitovanja, uključujući:

  • Bubrežne bolesti udar bolest srca

Progresivna priroda Fabry bolesti znači simptomi mogu postati češći i teži s godinama.

Osim fizičkih simptoma, mnogi pacijenti također pate od depresije, zbog faktora kao što su smanjene kvalitete života. Također, pacijenti često osjećaju izolirani i moraju nositi s nedostatkom razumijevanja za njihovo stanje.

Zašto rana dijagnoza je bitno

Rana dijagnoza je bitno da se na odgovarajući način upravlja učincima bolesti na pogođenim glavnih organa.

„Liječnici moraju imati jaku sumnju na temelju znakova i simptoma, te provesti testove probira i specifične testiranje enzima isključiti druge bolesti koje mogu prezentirati slično”, kaže dr Bhengu. „Potvrda dijagnoze zahtjeva specifičnu analizu DNA mutacije da se pokaže prisustvo mutacije u a-Gal gena.”

Bolesnici s Fabry bolesti može voditi normalan život. Važno je, međutim, da pacijenti opisuju sve svoje simptome tijekom medicinskih pregleda, uključujući i reći svom liječniku koliko često njihovi simptomi se javljaju i kako žestoko su.

„Fabry bolest nije izlječiva, ali se može liječiti enzima nadomjesne terapije i druge terapije”, kaže dr Bhengu. „Učenje o Fabry bolesti može pomoći pacijentima da bolje razumijevanje njihovog stanja i kako živjeti s njom. To zahtijeva multidisciplinarni pristup koji uključuje tim liječnika koji mogu nadzirati komplikacija, kao i genetske savjetnici, psiholog i psihijatar.”

Bolest zajednica Fabry može pružiti vrijedne podršku i informacije za pacijente i njihove obitelji. Pacijenti također moraju biti predan brinu za svoje zdravlje.

Izvori: Fabry bolesti. Genetika Početna Reference. Američka nacionalna knjižnica medicine.

  • Fabry bolest. Genetika Početna Reference. Američka nacionalna knjižnica medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    stanja / bolesti Fabry-Fabry Općenito bolest. Fabry zajednice. Tvrtka Genzyme. Https: //www.fabrycommunity.
    hr / hr / Zdravstvo / O /
    Overview.aspx Fabry bolesti. NORD (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje). Https://rarediseases.org/rare-
    bolesti / bolesti Fabry-/ Fabry bolesti. Genetika Početna Reference. Američka nacionalna knjižnica medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    stanja / bolesti Fabry-Fabry bolesti. Genetika Početna Reference. Američka nacionalna knjižnica medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    stanja / bolesti Fabry-Fabry bolesti kod žena. Fabry zajednice. Tvrtka Genzyme. Https: //www.fabrycommunity.
    hr / hr / Zdravstvo / O / žene.
    aspx Fabry bolesti. Genetika Početna Reference. Američka nacionalna knjižnica medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    Vodič stanje / Fabry-bolest Razumijevanje Fabry bolesti. Društvo za Mucopolysaccharide bolesti. Internet. Http://www.mpssociety.org.uk/
    wp sadržajem / slike / 2017/07 /
    vodič-Fabry-2016-web.pdf Fabry bolesti. Genetika Početna Reference. Američka nacionalna knjižnica medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    stanja / bolesti Fabry-Fabry Općenito bolest. Fabry zajednice. Tvrtka Genzyme. Https: //www.fabrycommunity.
    hr / hr / Pacijenti / Upravljanje /
    Symptoms.aspx # Psihološka?
    UX = 2a71e828-87a1-4032-b0ba-
    9863fcf5fdc2uxconf = Y i ispitivanja dijagnoza. Fabry Međunarodna mreža. Http://www.fabrynetwork.org/
    the-uvjet / testiranje-i-
    dijagnoza /