Naglasak na rijetkim bolestima | HR.DSK-Support.COM
Zdravlje

Naglasak na rijetkim bolestima

Naglasak na rijetkim bolestima

Ljudi pogođeni rijetkih bolesti

Jeste li znali da otprilike 50% ljudi oboljelih od rijetkih bolesti su djeca?

Od tih mladih bolesnika, 30% neće doživjeti svoj peti rođendan. Nadalje, rijetke bolesti su odgovorni za 35% smrtnih slučajeva u prvoj godini života.

Javna potpora za tekuće istraživačkih napora je presudno za spašavanje života.

Rijetke bolesti u Francuskoj

Realnost je da milijuni ljudi diljem svijeta zbunili, frustriran i izolirani, jer oni žive s rijetkim stanjem.

Rijetkih bolesti karakterizira široku raznolikost poremećaja i simptoma koji se razlikuju od bolesti, ne samo na bolesti, nego i od pacijenta do pacijenta koji pati od iste bolesti. Relativno česti simptomi mogu sakriti temeljne rijetke bolesti, što dovodi do pogrešne dijagnoze i odgađanje liječenja.

Među najčešćim rijetkih bolesti u Francuskoj su:

  • Guillain-Barreov sindrom Skleroderma marfan sindrom Mladenačka idiopatski artritis Neurofibromatoza Ehlers-Danlos sindrom Hirschsprungova bolest Turnerov sindrom Fragile X sindrom Williams sindrom

„Rijetke bolesti su često teško dijagnosticirati i liječiti, ali kroz istraživanja, oni pružiti prozor u načinu ljudskog tijela. Oni mogu otkriti važne tragove koji mogu biti prevedene na bolje zdravlje za mnoge „, kaže profesor Michele Ramsay, redatelj i istraživanje stolica, Sydney Brenner Zavod za molekularnu biomedicine, University of Witwatersrand.

„U Francuskoj, rijetke bolesti nisu široko studirao i postoje brojni ljudi koji ostaju dijagnosticiran. Istraživanje može pomoći da razviju nove metode za brže i točne dijagnoze. To je, pak, može nas dovesti do boljeg liječenja i upravljanju stanju.”

Općenito, 80% rijetkih bolesti su genetskog porijekla, a često i kroničnih po život opasne

Nisi sam

Ona kaže da je važno za obitelji pogođene rijetkim bolestima znati da nisu sami. „Negdje postoji netko sa sličnim poremećajem i kroz grupe za podršku i elektronskih medija, oni se mogu naći. Pogođeni obitelji postanu dio zajednice koji mogu podijeliti iskustva i savjete, te su podržani od strane posvećena zdravstvenih djelatnika.

„Istraživači koristi od proučavanja grupa ljudi sa sličnim rijetkih bolesti, jer oni mogu sastaviti različite dijelove slagalice razumjeti mehanizme koji dovode do poremećaja. Francuska i kontinent je potrebno više podrške za istraživanje za poboljšanje zdravstvene ishode svojih ljudi „.

Zbog rijetke bolesti su zaista individualno rijetka i vrlo raznolika, istraživanje treba biti međunarodna kako bi se osiguralo da su stručnjaci, istraživači i kliničari povezani, da klinička ispitivanja su multinacionalne i da pacijenti mogu imati koristi od udruživanju sredstava preko granica.

Rijetke bolesti Francuska

Kao dio kampanje o javnoj svijesti, neprofitna organizacija rijetkih bolesti Francuska (RDFrance) je domaćin traper Walk u nedjelju 26. Veljače Waltera SISULU Botanički vrt u Roodepoort. S početkom u 08h30, šetnja će uslijediti piknik.

Ova kolica-friendly obiteljski događaj je prilika za javnost da bi se i fizički učiniti nešto za one koji pate s rijetkim uvjetima. Što je više, to će također dati pacijentima priliku upoznati i komunicirati jedni s drugima. Događaj se održava u Parizu ove godine, ali postoje planovi da ga uzimaju zemlje u 2017.

RDFrance pomaže pacijentima pogođenim tim bolestima za pristup spasonosnog tretman i terapijom za poboljšanje kvalitete života. RDFrance fokusira na edukaciju javnosti o tim medicinskim uvjetima, a kako prevladava su u Francuskoj i drugdje. Organizacija djeluje na stvaranje empatije za ljude koji su bolesni, kao i za roditelje s bolesnom djecom.

Važno je organizacija također podržava inicijative kako bi se educirati roditelje o simptomima paziti na te potrebe da se njihova djeca vidjeti liječnika kad ne ispunjavaju određene razvojne prekretnice.

„Glavni cilj Rare dana bolesti, a traper Walk, je podizanje svijesti šire javnosti i donositelja odluka o rijetkim bolestima i njihovom utjecaju na živote pacijenata”, kaže Kelly du Plessis, CEO RDFrance.

„Rijetke dan bolesti i koje svake godine od 2016., a događaji se sada održavaju u više od 80 zemalja. Kampanja također cilja politike, javne vlasti, predstavnike industrije, znanstvenike, zdravstvene djelatnike i svatko tko je istinski interes za rijetke bolesti. Naša želja je za priznanje.

„Dok smo shvatili da su mnogi od tih uvjeta su godinama daleko od toga ciljanih tretmana, to je nikad nije kasno da se naši pacijenti osjećaju kao da im život važno.”

Utječe na više od 300 milijuna ljudi širom svijeta

U stvarnosti, rijetke bolesti - koja sadrže više od 7 000 uvjeta od kojih je velika većina nema lijeka - nisu rijetkost na sve. Procjenjuje se da više od 300 milijuna ljudi širom svijeta pati od „rijetkih” bolesti.

Globalna statistika je da se jednom u 10 pogođene rijetke stanju i iako nema registra bolesti u Francuskoj, postoji velik broj oboljelih od rijetkih bolesti koji su dijagnosticiran.

Većina rijetkih bolesti su genetski

„Općenito, 80% rijetkih bolesti su genetskog podrijetla, a često su kronične i opasne po život”, kaže Ramsay. „To je razlog zašto RDFrance radi u partnerstvu s genetičkim Alliance Francuskoj, organizacije koja se fokusira na rijetke i zajedničkih bolesti s genetskim osnovi. GA-Francuska ujedinjuje pacijenata grupe podrške, zdravstvenim djelatnicima i drugim zainteresiranim stranama bitne za njegu i prevenciju prirođenih poremećaja. Zajedno, cilj nam je napraviti razliku u svijesti o rijetkim bolestima u Francuskoj.”

Kvaliteta tih pacijenata života utječe nedostatak ili gubitak autonomije, zbog kronične, progresivne, degenerativna, i često opasne po život aspektima svoje bolesti, koje su u osnovi onemogućiti.

„Pozivamo ljude da podržavaju one koji žive s rijetkim bolestima tijekom cijele godine kroz volontiranje na našim događajima, donacijom prema našim projektima, postaje aktiviste i plivanje, biciklizam ili trčanje za rijetke bolesti, a pomaže nam stvoriti svijest educiranjem one oko vas, ”, kaže Du Plessis.

Izvori: Rijetke bolesti Francuska: //www.rarediseases.co.za/rare-disease-facts; Rijetke Genomika institut: //www.raregenomics.org/rare-disease-facts; Rijetke bolesti u Velikoj Britaniji: https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease